?3月1日，僅8個月大的廣西男童小丕梓，因患有脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)，后又因重癥肺炎、呼吸衰竭住進(jìn)了兒科重癥監(jiān)護(hù)病房，需轉(zhuǎn)院北京進(jìn)行后續(xù)治療引發(fā)關(guān)注。

根據(jù)2020年版的《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》，SMA發(fā)病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50，這意味著大約每10000個活產(chǎn)嬰兒中就有一個被診斷為SMA。在中國，SMA患者目前約有3萬多名。而針對此癥，目前國內(nèi)僅有一種特效藥——諾西那生鈉。不過，這種特效藥曾經(jīng)的價(jià)格是70萬元一針。

諾西那生鈉注射液

不治會死，但想治療又治不起，這一度成為了很多患者家庭的痛。

2021年11月11日，為將這種特效藥的價(jià)格打下來。國家醫(yī)保局談判組在一個半小時的談判中，連續(xù)八次將價(jià)格壓低，此藥最終進(jìn)入醫(yī)保目錄。

因此，許多SMA患者才得以保全性命，接受后續(xù)治療。

高攜帶率的罕見病

2022年3月1日，身患脊髓性肌萎縮，僅8個月大的小丕梓與父母一同登上了從廣西南寧開往北京的列車，想在首都兒科研究所尋求另一線生機(jī)。

小丕梓從南寧出發(fā)

首都兒科研究所的曹玲主任告訴極目新聞記者，SMA是脊髓性肌萎縮的簡稱。“這個病是由于SMN1基因突變所導(dǎo)致的一個遺傳病，也是一種罕見病。”曹玲稱，這種病在兒童時期可以有三個分型，最嚴(yán)重的就是1型。1型的孩子肌肉幾乎都是無力的，有的孩子還會存在呼吸和吞咽的問題。若1型的孩子得不到積極的救治，一般自然病程到一歲半左右就會夭折。2型的病人情況稍好一些，可以獨(dú)自坐著，但是不能站立和行走。3型的孩子，可以站立和行走，但是肌肉還是比較無力的。

小丕梓在轉(zhuǎn)運(yùn)途中

2020年發(fā)布的《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》顯示，這種罕見病的發(fā)病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50，這意味著大約每一萬個活產(chǎn)嬰兒中就有一個被診斷為SMA，而每50個人當(dāng)中就有1人是致病基因攜帶者。在中國，SMA患者目前約有3萬多名。

小丕梓此前照片

5個月大時，小丕梓便被確診了這種罕見病。“在寶寶快滿月的時候，就發(fā)現(xiàn)與其他孩子不同。”母親歐金鳳稱，家人發(fā)現(xiàn)孩子的腿沒什么力氣，以為是腦發(fā)育不好導(dǎo)致。于是，家人立即把孩子帶到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了幾個療程的康復(fù)，但沒有任何好轉(zhuǎn)。后來，一家人帶著小丕梓轉(zhuǎn)院到廣東佛山，經(jīng)過基因檢測，最終確診為SMA1型。

2022年2月7日，小丕梓突然出現(xiàn)了嗜睡、發(fā)熱的癥狀。家人將孩子送到醫(yī)院進(jìn)行搶救后，醫(yī)院診斷是重癥肺炎、呼吸衰竭，并向家屬下達(dá)了病危通知書。從那以后，小丕梓一直住在兒科重癥監(jiān)護(hù)病房里。

2020年6月，廣東肇慶6個月大的男童文仔也被確診為SMA1型。

文仔的父親王杰(化名)告訴極目新聞記者，夫妻兩人原本在廣州打工，育有一個大兒子。2019年12月，小兒子文仔出生了，他們便回了肇慶老家，一家人沉浸在幸福之中?？蓻]想到的是，文仔3個多月時，開始出現(xiàn)身體癱軟、咳痰的情況。起初，他們夫妻以為只是普通的氣管炎，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了治療。

可文仔的情況卻不見好轉(zhuǎn)。王杰夫妻便又帶著孩子到了廣州的醫(yī)院，才知道孩子得了罕見病，被確診為SMA1型。“這個病聽都沒聽說過。”王杰說，醫(yī)生告訴他們這是一種遺傳病，若夫妻雙方都攜帶有致病基因，孩子便有四分之一的幾率患病?？伤麄冎暗幕闄z、孕檢都沒有提到過SMA篩查，他覺得這是“上天在開玩笑”。

70萬一針的特效藥

“1型是最重的一型。”歐金鳳稱，治療這種疾病需要注射諾西那生鈉。

“目前來說，基因治療是針對SMA比較有效的一種治療方法。”曹玲稱，俗稱的“救命藥”諾西那生鈉，其實(shí)是一種基因修飾藥物。

“其主要作用幫助SMA1基因所產(chǎn)生的蛋白進(jìn)行修飾，然后增強(qiáng)蛋白的功能，進(jìn)而減輕患者肌肉無力的癥狀。”曹玲稱，目前，應(yīng)用這種藥物的患者并不是太多，而且時間還不是很長，其治療效果還有待進(jìn)一步的觀察。

公開資料顯示，諾西那生鈉注射液是由渤健公司研發(fā)的脊髓性肌肉萎縮癥治療藥物，于2016年12月23日首次在美國獲批，是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。該藥物通過鞘內(nèi)注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運(yùn)動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。

極目新聞記者查閱發(fā)現(xiàn)，除諾西那生鈉外，還有兩種治療脊髓性肌肉萎縮癥的藥物。但另外兩種治療SMA的藥物，羅氏的Risdiplam和諾華公司旗下的Zolgensma均未在國內(nèi)上市。

此前，2020年“罕見病特效藥需要70萬天價(jià)”曾引起網(wǎng)友關(guān)注，有網(wǎng)友表示，高額的定價(jià)讓患病家庭難以負(fù)擔(dān)。

王杰回憶，在文仔確診當(dāng)天，主治醫(yī)生將他單獨(dú)叫到一邊。隨后，醫(yī)生告訴他文仔的病是世界難題，只有一種70萬一針的藥物可以治療。“當(dāng)時腦子一片空白，直接崩潰了。”王杰說。

“如果不打針的話，孩子的身體就會退化，最終只能依靠器械存活。”歐金鳳說，雖然治療費(fèi)用是天價(jià)，但為了孩子只得四處湊錢。

文仔的病情并沒有給王杰反應(yīng)的時間，確診后不久，文仔的病情開始惡化，出現(xiàn)了胸部塌陷、呼吸困難等癥狀。

為保住孩子性命，在文仔7個月大時，王杰終于東拼西湊了70萬元，給文仔打了第一針諾西那生鈉。“當(dāng)時四處借了不少，想了不少辦法。”王杰說，他們夫妻本來也不寬裕，一針?biāo)幘涂彀颜麄€家掏空了。

而事實(shí)上，該藥品的說明書顯示，該藥品需要在確診的第0天、第14天、第28天和第63天給予4次負(fù)荷劑量，此后每4個月仍需要給予一次維持劑量。

自此，為了支付巨額的醫(yī)藥費(fèi)，王杰向親戚借遍了錢，也刷了幾十萬元的信用卡。無奈之下，他開始學(xué)著在抖音上發(fā)視頻，記錄兒子成長的同時，吸引網(wǎng)友關(guān)注并帶貨，以維持一家人的生活。

歐金鳳則稱，自己是一名鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)護(hù)人員，家里收入較低，為治療小丕梓已經(jīng)花費(fèi)了幾十萬元，目前已家徒四壁。但想到孩子的病情，自己仍想竭盡全力去救治他。

成功入保告別天價(jià)

煎熬地救治著小丕梓的同時，歐金鳳和廣大SMA患者家庭終于迎來了好消息。

2021年12月3日，國家醫(yī)保局發(fā)布消息稱，諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保。曾被患兒家長們稱為“天價(jià)救命藥”的諾西那生鈉注射液在納入醫(yī)保之后，據(jù)估算，每針不會超過3.3萬元。

而在此之前，此藥的入保也經(jīng)過了復(fù)雜的流程。

在2021年11月11日國家醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場，企業(yè)第一輪報(bào)價(jià)中，給出的價(jià)格是53680元每瓶。

國家醫(yī)保局談判代表張勁妮回答道：“希望企業(yè)拿出更有誠意的報(bào)價(jià)，每一個小群體都不該被放棄。”緊接著，張勁妮還給出了一個頗具“誘惑力”的條件：“如果這個藥能進(jìn)入醫(yī)保目錄，以中國的人口基數(shù)、中國政府為患者服務(wù)的決心，很難再找到這樣的市場了。”

隨后，談判企業(yè)離席進(jìn)行了第一次商量。返回現(xiàn)場后，企業(yè)代表給出的報(bào)價(jià)降到了48000元每瓶。

張勁妮坦言，中國的醫(yī)?；鹪?021年實(shí)際是一個非常困難的年份，包括新冠肺炎前期醫(yī)?；鸬臏p征緩征，可能外企也有享受到相應(yīng)的優(yōu)惠，疫苗費(fèi)用實(shí)際上占了醫(yī)保基金非常非常大的支出。“所以我們對國家醫(yī)保局今年仍然有勇氣開展醫(yī)保談判工作，確實(shí)是體會到了人民健康至上的非常大的決心。”張勁妮說道。

張勁妮的話，讓企業(yè)代表再次離席商討。再次返場后，這次他們把價(jià)格降到了45800元。

但對此，張勁妮給出的答復(fù)是：“很困難，希望企業(yè)再努努力。”

緊接著，談判企業(yè)第三次離席商討，隨后帶回了42800元每瓶的價(jià)格。

這次，張勁妮回答：“相信企業(yè)感到很痛，但離我們能進(jìn)一步談，還有一定的距離。”

談判企業(yè)又經(jīng)歷了第四次、第五次離席商量，最終價(jià)格降到了37800元每瓶，但這顯然還沒有達(dá)到醫(yī)保局理想的價(jià)位。張勁妮笑著說：“談判桌上我們作為甲方，這么卑微，真的很難。”

“調(diào)整空間是0。”談判企業(yè)表示。“真的很艱難，我覺得我剛才眼淚都快掉下來了。”張勁妮說。

隨后，企業(yè)又進(jìn)行了第六次、第七次商量后，報(bào)價(jià)降到了34020元。但對這個價(jià)格，張勁妮的答復(fù)是：“覺得前面的努力都白費(fèi)了，真的有點(diǎn)難過。”

經(jīng)過談判組的集體商議，張勁妮給出了33000元每瓶的報(bào)價(jià)。企業(yè)代表第八次離席商談，最終才確認(rèn)了新的報(bào)價(jià)。

多名患者重燃的希望

隨著“成交”二字說出，這場為期一個半小時，關(guān)于SMA特效藥的談判終于落下帷幕。這一次的談判，也給無數(shù)患者家庭帶來希望。

2022年1月1日，《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2021年)》正式實(shí)施，諾西那生鈉等7種罕見病藥品被正式納入醫(yī)保。極目新聞記者梳理發(fā)現(xiàn)，入保首日，廣東、北京、上海、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的醫(yī)院里有近20位SMA患者將接受諾西那生鈉治療。

來自江西的患兒毛毛10個月時被確診為SMA，2歲半病情惡化，家里決定湊錢給孩子使用諾西那生鈉注射液，半年多的時間注射了5針，孩子在行動方面出現(xiàn)較為明顯的改善。“兩年的時間，這個藥從國內(nèi)上市到進(jìn)醫(yī)保，真的是一個奇跡。”毛毛媽媽說，在此次醫(yī)保談判結(jié)果出來前，毛毛一家一度難以已經(jīng)再次湊錢準(zhǔn)備來年的治療費(fèi)用。

來自湖北黃岡的25歲患者小勇(化名)是“諾西那生鈉“進(jìn)入醫(yī)保后，在湖北完成注射的首批成人患者之一。2021年底，得知“諾西那生鈉“降價(jià)60多萬進(jìn)入醫(yī)保后，一家人都哭了，覺得終于等來了希望。2月19日，小勇在同濟(jì)醫(yī)院順利注射“諾西那生鈉”。

“打完針后，我每天都充滿期待，每天都在積極鍛煉，每天都在期待睡醒后，身體會有一些好的變化。”小勇說，注射藥物后，他再也沒有感覺到身體在明顯退步了。“以前，我和姐姐每天都在祈禱不要退化得太快，而現(xiàn)在我們期待的是每天都能有一點(diǎn)進(jìn)步，這個過程本就充滿希望。”小勇說，感謝國家的好政策，多年來，他們家終于重新迎來希望。

王杰也告訴記者，這次入保，也終于讓他看到了希望。而歐金鳳也表示，自己看到了拯救小丕梓的希望。

2022年3月1日，為了更好地治療小丕梓，歐金鳳一家人選擇將其從廣西轉(zhuǎn)院到北京首都兒科研究所進(jìn)行后續(xù)治療。跨越2300多公里，當(dāng)晚9時23分，小丕梓平安抵達(dá)了首都兒科研究所，他將在這里接受后續(xù)的治療。

小丕梓的父親告訴極目新聞記者，轉(zhuǎn)院是因?yàn)槭锥純嚎蒲芯克尼t(yī)療水平較高。“一路上十分順利，感謝交警、醫(yī)護(hù)人員以及社會各界人士。”他說，是各界人士的共同幫助，小丕梓才能順利到達(dá)醫(yī)院。

首都兒科研究所的主治醫(yī)師姚醫(yī)生告訴記者，目前小丕梓在急診主要是為了維持生命體征穩(wěn)定，為后續(xù)評估治療提供條件。“目前來看比較穩(wěn)定。”姚醫(yī)生表示，后續(xù)治療主要是為了先穩(wěn)定病情，隨后再進(jìn)行?？浦委煛?/p>

首都兒科研究生的曹玲主任也表示，諾西那生鈉納入醫(yī)保后，醫(yī)生也是希望所有罕見病的孩子都能得到很好的醫(yī)治。“雖然這種病人很少，但是我們一個都不能落下。”曹主任說，希望所有的孩子在醫(yī)療救治下，都能夠健康成長。

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